El Síndrome de la Hipoventilación Central Congénita (SHCC), también conocido como la Maldición de Ondina, es un trastorno del sistema nervioso central (SNC) en el cual el control autonómico de la respiración está ausente (sin enfermedad del tronco del encéfalo, neuromuscular, pulmonar, metabólica o cardíaca que lo justifique).
Afecta a alrededor de 1.000 personas en todo el mundo, uno de cada 200.000 nacimientos aproximadamente. Es causada por una mutación genética que afecta a un gen particular llamado PHOX2B. Este gen es responsable del desarrollo de los nervios al principio del embarazo para formar tipos específicos de células nerviosas, especialmente en el sistema nervioso autónomo. A medida que las células nerviosas no funcionan como deberían, los mensajes entre el cuerpo y el cerebro no se transmiten correctamente.
El sistema nervioso autónomo controla un número de procesos corporales, tales como la frecuencia cardíaca, la presión arterial, la respiración, la digestión de la comida y la temperatura corporal. Estos procesos ocurren de forma automática sin tener que pensar en ellos.
Cuando la respiración es poco profunda durante el sueño, los niveles de dióxido de carbono en la sangre aumentan, lo que estimula la respiración. En SHCC, este estímulo no se produce y la respiración se puede parar. En la mayoría de las personas esto sólo ocurre durante el sueño, pero para las personas con un grado grave del síndrome se produce durante todo el día y si no se trata puede conducir a la incapacidad y muerte.
Sin embargo, muchas personas que padecen de este síndrome respiran adecuadamente, durante las horas de vigilia, aunque poco profundo. Mientras que, para poder dormir o períodos de baja oxigenación sanguínea, necesitan ventilación mecánica. Casos más graves, necesitan de la asistencia de un marcapasos del nervio frénico para poder respirar correctamente estado despiertos.
El nombre de ‘La Maldición de Ondina’ tiene su origen en el mito griego, sobre Ondina, una ninfa de agua que se enamora de un mortal a primera vista. Deciden casarse, y ella pierde la inmortalidad que poseía.
En sus votos nupciales él le promete “Que cada aliento, mientras este despierto será una muestra de mi compromiso y fidelidad”. Con el tiempo le hes infiel y ella lo maldice a cumplir su promesa “Tal y como me juraste ese día, cada aliento de vida, mientras estés despierto te pertenece. Pero en el momento que te quedes dormido no despertadas. Así lo digo y que así se cumpla”. Y así fue , se quedo dormido y no despertó jamas cumpliéndose así la maldición .
